Huntington desease
La malattia di Huntington, dal nome del medico che per primo la descrisse (il dott. George Huntington), è una malattia rara, genetica e neurodegenerativa, causata da un gene presente nel nostro DNA che si espande più del normale.
La malattia è ereditaria e dominante. Infatti, ciascun figlio ha il 50% di possibilità di ereditare il gene mutato dal genitore malato. La malattia di Huntington può insorgere a qualsiasi età, ma solitamente ciò avviene tra i 30 e i 50 anni.
Come si può manifestare
Movimenti involontari
molto spesso le persone malate presentano dei movimenti involontari che non riescono a gestire e a controllare infatti, faticano a stare fermi e perdono facilmente l’equilibrio. Questi movimenti sono conosciuti con il nome “còrea”, dal greco “danza”.
Perdita delle capacità cognitive
le persone affette dalla malattia possono avere difficoltà a pianificare le cose, a ricordarle, a reggere una conversazione, a prendere delle decisioni e a rispondere in maniera immediata alle domande. Questo perché la capacità nel concentrarsi diventa sempre più difficile.
Disturbi Psichiatrici
sintomi psichiatrici come l’ansia e la depressione sono molto comuni. Le persone colpite dalla malattia possono arrabbiarsi e perdere facilmente la pazienza, comportarsi in modo inappropriato e bizzarro, fare e dire cose che non vorrebbero o che non avrebbero mai fatto.
La Malattia di Huntington può manifestarsi in maniera diversa da soggetto a soggetto. Ad esempio una persona con la malattia può avere gravi movimenti involontari ma nessun disturbo psichiatrico, viceversa
un‘altra persona nella stessa condizione può avere diversi sintomi psichiatrici ma pochi movimenti involontari. Anche nella stessa famiglia, più persone possono manifestare sintomi completamente diversi.
LA MALATTIA DI HUNTINGTON AD INSORGENZA GIOVANILE
La malattia di Huntington ad insorgenza giovanile può manifestarsi molto presto, in età pediatrica o adolescenziale, ed i sintomi sono completamente diversi rispetto da quelli che si presentano nell’adulto. I bambini e gli adolescenti affetti, hanno difficoltà nel camminare, nel parlare e nel concentrarsi non sono presenti i classici movimenti involontari ma delle posture particolari degli arti e del tronco. Inoltre, in qualche caso, possono manifestarsi sintomi come la lentezza, la rigidità, crisi epilettiche e sintomi simili a quelli presenti nel disturbo dello spettro autistico.
